医師はサラセミアの患者にどのような医学的アドバイスを与えますか?

サラセミアマイナーには特別な治療は必要ありません。中間型および重症型サラセミアは、以下の方法の 1 つ以上で治療する必要があります。輸血と鉄キレート療法は今でも重要な治療法の一つです。次は興味深い歴史エディターが詳しく紹介しますので、見てみましょう！

1. 一般的な治療

休養と栄養に留意し、積極的に感染予防を行ってください。葉酸とビタミンB12を適切に補給する。

2. 赤血球輸血

この病気の治療には輸血が主な手段です。輸血副作用を避けるためには洗浄赤血球を輸血するのが最善です。少量注入法​​は中等度のα型およびβ型サラセミアにのみ適しており、重度のβ型サラセミアには推奨されません。重度のβ-サラセミアの場合、子供がほぼ正常に成長・発達し、骨病変を予防できるように、早期から中量または大量の輸血を行う必要があります。方法は、まず濃縮赤血球を繰り返し輸血して、子供のヘモグロビン含有量を120～150g/Lにし、次に2～4週間ごとに濃縮赤血球を10～15ml/kg輸血して、ヘモグロビン含有量を90～105g/L以上に維持します。しかし、この方法はヘモジデリン沈着症を引き起こしやすいため、鉄キレート療法も同時に行う必要があります。

3. 鉄キレート剤

デフェロキサミンは一般的に使用され、尿や便への鉄の排泄を増加させることができますが、消化管による鉄の吸収を防ぐことはできません。鉄負荷は通常、1年後または10～20単位の定期的な赤血球輸血後に評価され、鉄過剰が存在する場合は鉄キレート療法が開始されます。デフェロキサミン：1 日 1 回 12 時間皮下注射するか、等張ブドウ糖溶液に加えて 8 ～ 12 時間点滴します。長期使用の場合は、週 5 ～ 7 日です。または、赤血球懸濁液に加えてゆっくりと注入します。デフェロキサミンの副作用は軽微ですが、アレルギー反応が時々起こることがあります。長期使用は白内障や長骨発育障害を引き起こす可能性があり、過剰摂取は視力低下や聴力低下を引き起こす可能性があります。ビタミン C とキレート剤を併用すると、デフェロキサミンが尿中に鉄を排泄する効果を高めることができます。

4. 脾臓摘出

脾臓摘出はヘモグロビンH病および中等度のβ-サラセミアには有効ですが、重度のβ-サラセミアにはあまり効果がありません。脾臓摘出は免疫機能を弱める可能性があるため、5～6歳以降に実施する必要があり、適応は厳密に管理する必要があります。

5. 同種造血幹細胞移植

造血幹細胞移植は現在、重症βサラセミアを治療する唯一の方法です。 HLA が一致する造血幹細胞ドナーが利用できる場合は、それが重症 β サラセミアの治療に推奨される方法となるはずです。

6. 遺伝子活性化療法

化学薬品の適用により、γ遺伝子の発現を増加させたり、α遺伝子の発現を減少させたりすることで、βサラセミアの症状を改善できます。臨床で使用されている薬剤には、ヒドロキシウレア、5-アザシチジン（5-AZC）、シタラビン、ミレラン、イソニアジドなどがあり、現在研究中です。

防止

一般的に、同じタイプのサラセミアを持つ二人が結婚すると、重度の貧血の子供が生まれる可能性があります。この病気を効果的に予防するには、血液を採取してペプチド鎖検査と遺伝子分析を行う必要があります。あなたとあなたの配偶者が両方ともβ型の極軽度または軽度のサラセミア患者であることが確認された場合、あなたの子供は完全に正常である可能性が4分の1、軽度の貧血患者になる可能性が半分、中等度または重度の貧血患者になる可能性が4分の1になります。この病気には根本的な治療法がなく、中等度から重度の臨床症例の予後が悪いことから、医師は家族歴のある人や患者に対して結婚に関する医学的アドバイスを提供し、結婚前の検査や胎児の出生前遺伝子診断を実施し、次世代における病気の発生を防ぐ必要があります。