在一項引發許多棘手倫理問題的新研究中，科學家在不干擾胎兒或母親子宮的情況下，幾乎完整地定序了一個未出生嬰兒的基因組。研究團隊利用母親的血液和父親的唾液，在懷孕中期確定了胎兒的基因序列。
目前已有針對一些染色體異常和遺傳疾病的胎兒基因檢測方法－例如，羊膜穿刺術，即抽取羊水樣本，是唐氏症常用的檢測方法。但這些檢測會破壞子宮環境，並且在極少數情況下會導致流產。而這項新的檢測方法則是使用懷孕期間18週採集的母體血液樣本，以及父親的唾液樣本。科學家在嬰兒出生後使用臍帶血樣本驗證了該基因檢測的準確性，發現雖然仍需改進，但整體準確率較高。
受孕幾週後，胎兒的DNA就會出現在母親的血液中，這可以用於早期確定胎兒的性別。由華盛頓大學的傑伊·申杜爾（Jay Shendure）領導的研究表明，母親血液中約10%的遊離DNA片段來自胎兒。這些遊離DNA鏈也可用於檢測基因異常。但是，要將母親的DNA與胎兒的DNA完全分離非常困難，也很難確定遺傳變異以及受孕時可能出現的全新突變。
為了提高分辨率，申杜爾的團隊首先解析了母親的單倍型——即她自身的基因變異，這些變異存在於同一條染色體上。研究人員得以弄清單倍型在染色體上的排列方式，從而辨識出嬰兒體內必定來自母親的單倍型。據華盛頓大學稱，他們能夠以98%的準確率確定哪些基因來自哪位父母。
然後，他們尋找新的突變，也就是嬰兒基因組中父母雙方都不攜帶的變異。這些「新生」變異可能完全良性，但一些罕見的遺傳疾病，例如唐氏症、特納氏症等，也是由此產生的。研究團隊利用計算技術，在嬰兒還是胎兒時就發現了其44個新生突變中的39個。但正如《科學新聞》（Science Now）指出的那樣，他們也錯誤地預測了另外2500萬個潛在的新生突變。這些數字可能暗示胎兒患有實際上並不存在的遺傳疾病，讓父母白白擔憂。不過，申杜爾表示，這顯示該技術是有效的。最終，這種非侵入性的產前定序可能會成為常規做法。
但是否應該這樣做則是另一個問題。在某些方面，一個人的基因組決定了他或她的健康狀況——例如，在胎兒還在子宮裡的時候，你可以發現她攜帶某種基因，這可能會導致她更容易患上乳腺癌，或者自閉症。那麼其他一些晚年疾病呢？申杜爾承認，基因組所包含的資訊量極為龐大。
他說：“基因組學產生數據的能力已經超過了我們以對醫生和患者有用的方式解讀這些數據的能力。儘管現在從技術上講，無創預測胎兒基因組是可行的，但即使對於單基因孟德爾遺傳病，其解讀仍然是一個巨大的挑戰。”
