
一項新近修訂的1000萬美元獎金,旨在對100位百歲老人的基因組進行測序,有望催生迄今為止速度最快的基因測序技術,最終以快速且低成本的方式將超精準的個人基因信息普及大眾。更重要的是,基因組學X大獎或許能夠幫助我們揭開健康長壽的基因奧秘──如果這些奧秘真的存在的話。
五年前,由MEDCO贊助的Archon Genomics X大獎賽啟動,旨在推動低成本、快速、精準的人類基因組定序技術的發展。該獎項設立了1000萬美元的獎金,獎勵給能夠在10天內完成100個人類基因組測序,每個基因組測序費用為1萬美元的人。儘管基因定序成本持續下降,但在如此短的時間內完成定序仍然極具挑戰性,因此X大獎基金會決定重新啟動該獎項。他們也引入了一個新的規則:基因組樣本將來自100位百歲捐贈者。如今,比賽將持續一個月,每個基因組定序的成本不得超過1000美元。
其目標是證明全基因組定序可以做到準確且低成本,從而為更廣泛的應用和臨床實踐鋪平道路。全基因組定序將為臨床醫生提供大量關於患者的資訊。此外,這也是一項有趣的嘗試,旨在揭開長壽的秘密,而長壽一直是遺傳學研究人員長期以來關注的目標。
現代基因定序的大部分工作旨在找出疾病的病因,理論上可以透過基因編輯等方法關閉或操控這些病因。但了解保護性基因變異(而非致病性基因變異)也可能為研究提供有成效的途徑。
「目前的假設是,百歲老人攜帶的基因變異可以避免或抑制常見疾病;發現這些變異可能會導致發現藥物靶點以及疾病和保護機制,」獎項組織者拉里·凱德斯和格蘭特·坎帕尼在《自然遺傳學》雜誌的一篇社論中解釋道。
然而,這並非板上釘釘。其他幾個研究小組一直在分析百歲老人的基因圖譜,希望能找到某種長壽基因或長壽指標。 2010年2月,兩項研究似乎為解決這個問題提供了一些線索。其中一項研究發現了一種決定端粒長度的基因變異,而端粒是染色體末端保護主要遺傳物質的保護帽。隨後,參與新英格蘭百歲老人研究的研究人員聲稱在800名百歲老人身上發現了特定的遺傳標記,並發現他們擁有一個大約包含150個基因的特徵譜,可以預測極長的壽命。但今年早些時候,在其他幾位研究人員指出他們使用了有缺陷的實驗室設備後,基因標記的作者撤回了他們的論文。 (儘管有缺陷,團隊仍然堅持他們的研究結果。)
就在本週,史丹佛大學醫學院的研究人員發表了一項研究,顯示長壽可以透過非遺傳的方式遺傳。這項研究以秀麗隱桿線蟲為對象,探討如何透過改變蛋白質表現來延長線蟲的壽命,以及延長其後代的壽命。因此,長壽的遺傳基礎仍然是一個謎——而新近改版的X大獎正是為了解開這個謎。
這項賽事的主要目標是快速進行全基因組分析,為此,賽事組織者花了兩年時間開發了一種基因組定序品質評判方法。此方法要求X Prize的評審分別對25位百歲老人的基因組進行定序,並使用多種不同的方法交叉驗證他們的結果,然後將提交的基因組與已知結果進行比較。參賽者必須在30天內完成基因組定序,完整度達98%,準確率達到或超過每百萬個鹼基1個錯誤。每個基因組的定序成本不得超過1000美元。比賽將於2013年1月3日正式啟動。
在正式啟動這項活動之前,需要一些百歲老人的基因組數據,因此X Prize基金會和MEDCO正在招募志工。主辦單位表示,他們的故事將被存檔在獎項網站上,以「將我們100位基因組先驅塑造成英雄」。
如果沒有任何隊伍達到大獎的所有要求,那麼參賽者可以在其他類別中獲獎,只要他們符合一定的最低標準即可。如果有多支隊伍獲得大獎,則大獎授予最終排名最高的隊伍。
「雖然大多數比賽只能有一個獲勝者,但我們相信,這場比賽之後,整個行業都將從中受益,」凱德斯和坎帕尼寫道。 “參賽者將為科學知識做出貢獻,並幫助奠定應用人類醫學基因組學的基礎,從而為個性化醫療和醫學突破鋪平道路,造福我們所有人。”