美國最高法院昨天就一起具有里程碑意義的遺傳學案件作出裁決，該案涉及一家公司，該公司此前提供世界上唯一一項針對影響女性患遺傳性乳腺癌風險的兩種主要基因突變的檢測。
裁決找到了一個折衷方案，指出總部位於猶他州的Myriad Genetics公司實際上不能為天然存在的BRCA1和BRCA2基因申請專利。同時，Myriad可以保留其合成基因版本的專利。
接下來會發生什麼事？我們在下面列出了一些答案。或者，您也可以點擊這裡和這裡複習一下基礎知識。
這將降低乳癌基因檢測的成本嗎？
是的，很可能會如此。在此裁決之前，Myriad Genetics公司聲稱擁有BRCA1和BRCA2基因檢測的獨家經營權。如果沒有保險，這些檢測的費用可能超過3000美元。
根據《紐約時報》報道，短短24小時內，至少有三家公司和兩所大學實驗室宣布將提供乳癌基因檢測服務。這種競爭有望降低檢測成本，甚至可能大幅降低。紀念斯隆-凱特琳癌症中心臨床遺傳學服務主任肯尼斯·奧菲特告訴《紐約時報》：“包括我們自己在內的許多學術實驗室很快就會提供包含數十甚至數百個基因的基因檢測套餐，而Myriad公司過去僅對兩個基因的檢測收費卻與此相同。”
然而，潛在的競爭對手還有很多工作要做。 Myriad公司在過去二十年幾乎獨家提供測試服務的過程中累積了大量數據。其他公司幾乎要從零開始。 Myriad公司也表示，其測試的其他部分仍然擁有有效專利。競爭對手必須找到自己的應對方法。 （請參閱下一個問題。）
向更多公司開放基因檢測是Myriad Genetics公司被其對手起訴的主要原因之一。本案的其中一位原告是一位醫生，他過去常常將病人的DNA樣本送到賓州大學的實驗室進行檢測。 Myriad公司致函實驗室和這位醫生，告知他們侵害了Myriad公司的專利。之後，該實驗室停止了BRCA1和BRCA2基因檢測。這位醫生也加入了訴訟。
最高法院關於合成基因的裁決將如何影響乳癌風險檢測？
儘管最高法院裁定天然存在的基因不能獲得專利，但它仍然維持了Myriad Genetics公司合成BRCA1和BRCA2基因的專利，這些合成基因的化學結構與人類細胞中的BRCA1和BRCA2基因有所不同。這可能會使開發競爭性檢測方法變得更加困難，但並非不可能。
最高法院的裁決描述了由cDNA組成的合成BRCA1和BRCA2基因，這些基因序列中不編碼蛋白質的部分已被移除。昨天我第一次讀到並發布這項裁決時，我並不知道Myriad公司使用這些合成基因的用途。後來發現，它們是Myriad公司乳癌基因檢測的一部分。由於這些基因的非蛋白質編碼部分已被移除，你可以把它們看作是經過「淨化」的基因版本。
《自然》新聞部落格報導，雖然基因檢測通常使用 cDNA 而不是 DNA，但使用天然存在的 DNA 正變得越來越普遍。
這是否會扼殺私人企業的創新？
生物技術領域的未來走向尚不明朗。目前，對於未來發展做出預測，各方說法不一，莫衷一是。
《華盛頓郵報》採訪的一些律師表示，這項裁決有助於企業，因為它能準確地告訴企業哪些方面可以申請專利。
然而，生物技術產業組織似乎對此並不滿意，稱該決定“限制性強”，並表示這將威脅到美國“在全球生命科學領域的經濟和科學領導地位”。 Myriad Genetics公司並非該組織的成員。
還有哪些基因專利？
《紐約時報》舉了幾個例子。報導稱，一些私人公司擁有與脊髓性肌肉萎縮症和一種遺傳性耳聾相關的天然人類基因的專利。像Myriad Genetics這樣的公司曾經擁有提供這些基因檢測的獨家權利。但他們現在可能不再擁有這項權利，這取決於他們是否擁有其他專利，這些專利可能會阻止競爭對手開發自己的同類檢測產品。
根據路透社報道，企業、大學和其他機構擁有超過4,000項美國授予的基因專利，約佔人類DNA的40%。但這項新裁決不會像對Myriad公司那樣對所有這些專利產生深遠影響。 《紐約時報》報道稱，其中一個原因是，許多基因專利本來就即將到期。
此外，《自然》雜誌報道稱，其中許多專利實際上涉及cDNA。這些cDNA專利是否受這項新裁決保護尚不確定。克拉倫斯·托馬斯大法官在法院意見書中寫道，法院裁定Myriad Genetics公司的BRCA1和BRCA2 cDNA產品可以申請專利，但如果某些cDNA專利對業內其他人士來說過於顯而易見，則可能無效。
這裡面有很多科學根據。最高法院的判決都正確嗎？
不完全如此。一個重大錯誤是湯瑪斯將“cDNA”定義為“複合DNA”，而不是正確的“互補DNA”。湯瑪斯的判決也強調cDNA是人造產物，但病毒也能產生cDNA。
然而，托馬斯對cDNA的描述總體上是正確的。它是一段只包含編碼蛋白質部分的DNA片段。它是由人類細胞利用正常DNA合成的mRNA轉化而來。之所以稱為互補DNA，是因為它的編碼序列與mRNA的序列「互補」。你可以把mRNA想像成一張照片，而把cDNA想像成它的底片。
遺傳學家瑞奇·劉易斯在她的部落格上詳細闡述了判決中存在的科學錯誤。然而，與路易斯不同的是，我認為如果判決總體上在科學上是正確的，那麼即使存在一些小錯誤，也不會造成太大的傷害。最高法院大法官在做出此類決定時，需要考慮的因素遠不止科學本身，而且很難找到具備所有必要專業知識的人。這並非理想情況，但如果他們在一些科學細節上出現錯誤，也是可以理解的。
歐巴馬怎麼看？
根據《紐約時報》報道，這大致符合歐巴馬總統希望最高法院做出的裁決。
這是關於基因專利的最終結論嗎？
史丹佛大學的律師們顯然不這麼認為。人體本身無法像Myriad公司那樣合成BRCA1和BRCA2基因，但病毒卻能合成cDNA。最高法院的裁決指出，這是一種罕見現象。但究竟多罕見才算罕見呢？史丹佛大學法學院研究員傑克‧舍科夫在一篇部落格文章中寫道，這個問題未來可能會訴諸法庭。
此外，史丹佛大學另一位律師馬克萊姆利告訴《自然》雜誌，cDNA 未來可能無法經受住專利挑戰，因為製造 cDNA 的方法眾所周知且被廣泛使用。
