在1960年代，科學家曾認為人類基因組可能包含多達200萬個基因，這些基因是編碼蛋白質的DNA單元。但自那以後，估計的基因數量一直在穩定下降。一項新的研究表明，人類基因組可能只包含19,000個蛋白質編碼基因，比線蟲的基因數量還要少。
根據物理學 arXiv 部落格報道，到 20 世紀 90 年代末人類基因組計畫啟動時，蛋白質編碼基因數量的最高估計值為 10 萬個，而且估計值還在不斷下降：
2001年，人類基因組的初始序列公佈後，這一數字大幅下降。國際人類基因組定序聯盟估計為3萬個，而克雷格·文特爾領導的另一個團隊則估計為2.6萬個。 2004年，人類基因組的最終草圖將這一數字進一步降低到約2.45萬個，2007年的進一步分析表明，其更接近2.05萬個。此後，這一數字一直保持不變。直到現在。
研究人員透過進行各種分析，例如篩選出“其他物種中不存在且結構不太可能編碼蛋白質的人類基因”，從而得出了新的估計值，並在提交給《分子生物學與進化》的一篇論文中進行了詳細介紹。
當然，研究表明，更複雜的生物體並不一定需要更多的基因。正如Medium網站指出的，水蚤擁有31000個基因，是所有動物中基因數量最多的，而基因組最大的記錄據信屬於一種原產於日本的稀有開花植物——日本菊（ Paris japonica） 。
這一切引出了一個問題：人類基因組是如何創造出如此複雜的結構，例如大腦？目前尚無人知曉確切答案，但答案將意義非凡。構成基因組大部分的非編碼DNA區域發揮巨大的作用，而我們對它們的了解才剛起步。
