海洋性貧血としても知られるサラセミアは、世界のどの地域に広く分布していますか?

サラセミアは、以前はサラセミアと呼ばれていましたが、海貧血としても知られています。遺伝性の溶血性貧血疾患のグループです。遺伝的欠陥によりヘモグロビン内の 1 つ以上のグロビン鎖が欠如または不足することで引き起こされる貧血または病的状態。遺伝子欠陥の複雑さと多様性により、欠損したグロビン鎖の種類、数、臨床症状は大きく異なります。欠損しているグロビン鎖の種類と欠損の程度に応じて名前が付けられ、分類されます。次は興味深い歴史エディターが詳しく紹介しますので、見てみましょう！

この病気は世界各地に広く分布しており、東南アジアは発生率の高い地域の一つです。私の国では、広東省、広西チワン族自治区、四川省でより一般的であり、長江以南の省や地域で散発的に症例が見られますが、北部ではまれです。

グロビン鎖の分子構造と合成は遺伝子によって決定されます。 γ、δ、ε、βグロビン遺伝子は「β遺伝子ファミリー」を構成し、ζおよびαグロビン遺伝子は「α遺伝子ファミリー」を構成します。正常な人は、十分なαグロビン鎖を合成するために両親から2つのαグロビン遺伝子（αα/αα）を受け継ぎ、十分なβグロビン鎖を合成するために両親から1つのβグロビン遺伝子を受け継ぎます。この病気はグロビン遺伝子の欠失または点突然変異によって引き起こされ、ペプチド鎖合成の障害につながります。サラセミアには、α、β、δβ、δ の 4 つのタイプがあります。その中でも、β サラセミアと α サラセミアがより一般的です。

1. β-サラセミア（β-サラセミア）

β-サラセミア（略してβ-サラセミア）の分子病理は非常に複雑です。β遺伝子の変異は100種類以上知られており、そのほとんどは遺伝子の点変異によるもので、いくつかは遺伝子欠失によるものです。

2. α-サラセミア（α-サラセミア）

α-サラセミア（地中海貧血）のほとんどの症例は、α-グロビン遺伝子の欠損によって引き起こされますが、少数の症例は遺伝子の点突然変異によって引き起こされます。これは白色遺伝子の欠失によって引き起こされ、少数は遺伝子の点突然変異によって引き起こされます。

臨床症状

病気の重症度に応じて、以下の3つのタイプに分けられます。

1. ヘビーデューティー

貧血、進行性肝脾腫、黄疸、発達障害が生後数日以内に発生します。特別な症状としては、頭部肥大、眼球拡大、鞍鼻、突出した額、突出した頬、長骨骨折を伴う典型的な臀部頭などがあります。骨の変化は、骨髄造血機能の亢進、骨髄腔の拡大、皮質の菲薄化によって引き起こされます。少数の患者では、肋骨と脊椎の間に胸部腫瘤が発生し、胆石症や下肢潰瘍も見られる場合があります。

2. 中級

貧血は軽度から中等度で、ほとんどの患者は成人まで生存します。

3. 軽量

家族歴を調べると、軽度の貧血や無症状であることが通常発見されます。